scoperto un gene finora sconosciuto ZBED6

I ricercatori dell'università di Uppsala, Svezia Università di Scienze Agrarie e Broad Institute hanno scoperto un gene finora sconosciuto ZBED6 che è unica per i mammiferi placentati. Il gene proviene da un cosiddetto salto gene che integrato nel genoma di un mammifero primitivo almeno 150 milioni di anni fa e da allora ha sviluppato una funzione essenziale. Lo studio è pubblicato su PLoS Biology oggi.

Suini domestici sviluppano più muscoli e immagazzinare meno grasso rispetto ai loro antenati selvatici, il cinghiale.

"Questo è il risultato della selezione sistematica che è in corso degli ultimi 60 anni per allevare maiali che producono la carne magra la preferenza dei consumatori", afferma Leif Andersson, che ha condotto lo studio. "Questo spiega perché una braciola di maiale oggi contiene molti meno grassi rispetto alle costolette di maiale ha prodotto un centinaio di anni fa".

Leif Andersson ei suoi colleghi hanno deciso già venti anni fa ad attraversare il cinghiale con il maiale domestico, nel tentativo di trovare spiegazioni genetiche per questa risposta selezione nei suini. Alcuni anni fa hanno scoperto una mutazione specifica in una sequenza non codificante del DNA che regola l'espressione di un importante fattore di crescita, IGF2. Questa mutazione contribuisce in misura molto significativa per la differenza di crescita muscolare tra maiali e cinghiali.

"Abbiamo in collaborazione con i ricercatori del Broad Institute utilizzato un metodo molecolare sofisticato per isolare la proteina che lega la sequenza di DNA che è alterata nei suini", dice Lin Jiang, uno degli studenti di dottorato associato al progetto. "Sorprendentemente, la proteina è sconosciuto e l'abbiamo chiamato ZBED6. La proteina è presente in tutti i mammiferi placentati compresi gli esseri umani ".

Barbara McClintock ha ricevuto il premio Nobel 1983 per la sua importante scoperta del "salto geni" nel genoma. È ora riferito che ZBED6 si è evoluto da un membro della stessa famiglia di geni che salta come McClintock studiato in mais. L'antenato ZBED6 integrato nel genoma di un mammifero primitivo almeno 150 milioni di anni prima presenti. E da allora è stata addomesticata ed è ora stabilmente integrato nel genoma nella stessa posizione in tutti i mammiferi placentati.

"La nostra scoperta che il DNA-binding parti della proteina sono identici al 100% tra tutti i mammiferi che abbiamo studiato compresi gli esseri umani dimostra che ZBED6 deve avere sviluppato una funzione essenziale", dice Lin Jiang.

I risultati presentati oggi dimostrano che ZBED6 non solo regolano l'espressione del fattore di crescita IGF2 nel muscolo di suino, ma sembra regolare centinaia se non migliaia di altri geni nei mammiferi.

"I risultati indicano che abbiamo scoperto un nuovo" direttore d'orchestra "che controlla l'attività di molti geni in cellule di mammifero", afferma Leif Andersson. "Sarà molto eccitante per studiare ulteriormente il significato biologico di ZBED6 e scoprire in quale misura l'azione di questo fattore di influenze varie malattie negli esseri umani".

Lo studio è un esempio bello che una forte ricerca di base porta a scoperte inattese, Leif Andersson conclude. Hanno cominciato questo progetto 20 anni fa da porsi la domanda: Quali sono i meccanismi genetici che spiegano il notevole aumento della crescita del muscolo in suini domestici. Ciò ha portato alla scoperta della mutazione IGF2 e un meccanismo finora sconosciuto che regola la massa muscolare.

"Ora abbiamo scoperto una proteina finora sconosciuta che ha origine da un gene di salto e questa proteina sembra avere un ruolo importante durante lo sviluppo di regolamentazione. La scoperta offre nuove conoscenze di base riguardanti l'evoluzione dei mammiferi placentati, ed è di notevole rilevanza biomedica ", afferma Leif Andersson.

Di Anneli Waara

Contatto: Anneli Waara, Addetto stampa senior, Tel: +46 18 471 19 74

Fonte: Uppsala University