DNA modello evolutivo potrebbe spiegare turni, può essere un meccanismo chiave per generare variazione strutturale

Riarrangiamenti di tutte le taglie genomi, geni e esoni possono derivare da un problema nella copia del DNA che si verifica quando il processo si arresta ad un punto critico e quindi il passaggio a un diverso modello di genetica, la duplicazione e persino triplicating geni o semplicemente shuffling o l'eliminazione di parte del codice all'interno di essi, ha affermato i ricercatori di Baylor College of Medicine in un recente rapporto sulla rivista Nature Genetics. La relazione chiarito ulteriormente l'effetto di bloccare la forcella e il modello di commutazione meccanismo coinvolto in alcune forme di copia numero variazione.

'Penso che questa sta per far pensare molto il numero della copia variazione per quanto riguarda l'evoluzione del genoma, geni e l'evoluzione esone shuffling,' ha affermato il dottor James R. Lupski, vice presidente della biologia molecolare e genetica umana e gli alti a BCM autore del relazione.

Il meccanismo non solo rappresenta un nuovo metodo con cui ha scoperto il genoma genera copia numero variazione tra i geni, ma dimostra anche che il numero della copia variazione può verificarsi in un altro momento nella vita di una cella. Replicazione del DNA avviene come la cellula sta dividendo e diventando due - un processo noto come mitosi.

Copia numero variazione comporta cambiamenti strutturali nel genoma umano, che come conseguenza la cancellazione di geni o parti di essi o di copie extra di geni. Spesso, questo processo è associato a malattia o con l'evoluzione del genoma stesso.

DNA (acido desossiribonucleico) esiste in due aspetti complementari che restano uniti perché l'attrazione tra i nucleotidi. A, o adenina, è sempre attratto a T, o timina. C, citosina, è sempre attratti G, guanina.

Quando una cellula si divide, si deve riprodurre il suo DNA, in modo che ogni cellula che risulta dalla divisione ha lo stesso codice genetico. Ciò significa che si deve replicare il suo DNA. Durante questo processo, un enzima chiamato helicase separa i due filoni, rompendo l'idrogeno legami tra la A - T e G - C coppie di basi. I due filoni di separazione diventare la forcella di replicazione. Su un aspetto, un enzima chiamato DNA polimerasi legge il materiale genetico nel filone come modello e fa una parte del DNA di coppia complementare ad essa. Anche in questo caso, il codice è da A a T e C, a G. Questo processo è continuo. Il ritardo della sezione, la sezione complementare è fatto in breve, segmenti separati da un processo che coinvolge l'RNA e una serie di enzimi.

Fino al 1990, i ricercatori che studiano per motivi mutazioni genetiche o modifiche guardato molecolare 'errori' in questo processo, piccoli cambiamenti in quanto, T, C o Gs chiamato polimorfismo singolo nucleotide (SNP). Hanno cambiato il messaggio del gene. Tuttavia, nei primi anni 1990, Lupski è stato uno dei primi campioni di un nuovo meccanismo in cui ha scoperto la struttura del DNA, è stata gravemente duplicata o cancellati per cambiare il numero di copie di un gene che si è verificato nel materiale genetico. Questo 'copia numero variazione' ha scritto un nuovo capitolo nella comprensione della variazione genetica umana.

In una precedente relazione, Lupski e colleghi ha descritto come il processo che le copie di DNA durante la divisione cellulare si arresta quando si verifica un problema con il materiale genetico. In alcuni casi, il processo si prefigge un modello diverso, spesso la copia di un altro simile, ma significativamente diverso tratto di DNA che prima che torna al adeguata.

In questa nuova relazione, Lupski e colleghi descrivono come questo processo - che si chiama stallo forcella e il modello di commutazione (FoSTeS) negli esseri umani o microhomology-break-mediata indotta replica (MMBIR) in modelli più semplici - generata genomiche riarrangiamenti in termini di dimensioni che vanno da uno a più megabases poche centinaia di base di coppia durante la normale divisione cellulare, con conseguente duplicazione triplications o anche di singoli geni o la riarrangiamenti dei singoli esoni (la regione codificante dei geni).

'Questo fenomeno si verifica in tutto il genoma,' ha affermato il dottor Zhang Feng, un post in Lupski associare il laboratorio e il primo autore della relazione.

Negli studi di soggetti con alterazioni del gene associato con Charcot-MarieTooth tipo 1A (PMP22), i ricercatori hanno scoperto che la forcella stallo, modello passaggio fenomeno spiegato le modifiche, da quelle che ha coinvolto triplication di un gene ad altri che hanno portato da shuffling all'interno uno esone.

Studi di una sola famiglia - due bambini e una madre - ha dimostrato che l'evento si è verificato durante la mitosi o la divisione cellulare, una significativa constatazione che conferma ulteriormente l'importanza della manifestazione.

I ricercatori hanno osservato che questa constatazione mitotica riarrangiamento del gene nella madre, che non hanno avuto la malattia, di due bambini con una neuropatia suggerisce che il meccanismo possa essere considerato una consulenza genetica in circa il rischio di avere un altro bambino con la malattia.

Gli scienziati hanno scritto, 'Noi proponiamo che FoSTeS / MMBIR può essere un meccanismo chiave per generare variazione strutturale, in particolare nonrecurrent CNV (copia numero variazione), del genoma umano. '

L'osservazione di mosaicismo per un apparente mitotically generato, FoSTeS / MMBIR-mediata complesso PMP22 riassetto nel inalterati madre di due bambini con neuropatia suggerisce questo meccanismo può avere implicazioni per la consulenza genetica per quanto riguarda il ripetersi di rischio.

Fonte: Baylor College of Medicine

.TEMI RILEVANTI

---- STUDI (72) ---- RICERCHE (55) ---- SCOPERTE (45) ---- F O X P 2 (39) ANTROPOLOGIA DELLA COMUNICAZIONE (33) ---- evoluzione (20) ---- DNA (13) ---- INFO (13) ---- geografia Umana in adeguamento (13) ---- INFO foxp2 (12) ---- TEORIA EVOLUTIVA - NEWS (12) ---- INFO influenza suina (8) ---- STUDI. ---- mutazioni (8) ---- EVOLUZIONE rapidita della (7) Studi (7) Scoperte (6) ---- Antropologia culturale (5) ---- Biologia (5) ---- MUTAZIONI (5) ---- NUOVE TEORIE (5) ---- PROTEINE (5) ---- RIPRODUZIONE (5) ---- analisi comportamentali (5) ---- genetica (5) Evoluzione (5) ---- Conferme (4) ---- UCCELLI ---- MUTAZIONI (4) ---- antropologia evolutiva (4) ---- empatia. 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(2) ---- tirannosauri (1) ---- 100.000 di anni fà (1) ---- 4 (1) ---- 47 milioni di anni fa (1) ---- 700000 anni più vicini agli albori della stirpe umana (1) ---- ANALISI (1) ---- ANTICHI LIBRI. (1) ---- Acoelomorpha (1) ---- Altruismo (1) ---- Cervello (1) ---- Dolore. (1) ---- ENERGIA (1) ---- Ecco come i geni di lavoro. (1) ---- GRUPPI ETNICI (1) ---- Megafossili (1) ---- NEURONI (1) ---- Origini Celtiche (1) ---- PROCESSORI QUANTISTICI (1) ---- STUDI ----MATRIMONI (1) ---- Sesso (1) ---- Smalto (1) ---- Tyrannosaurus rex (1) ---- astronomia (1) ---- datazione della terra (1) ---- ereditarieta (1) ---- filosofia (1) ---- infezioni (1) ---- info news genomica (1) ---- linkage disequilibrium (LD) (1) ---- morte di Lévi-Strauss (1) ---- organi rudimentali (1) ---- pericoli (1) ---- pesci (1) ---- prove (1) ---- provincia meridionale cinese di Guangxi (1) ---- rove (1) ---- studio del dolore (1) ----- Funghi Antichi (1) ----- processi decisionali (1) -----Fair play (1) -----L'assunzione di rischi (1) -----lattasi (1) ----3 (1) ----Ardi. 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(1) INFO foxp2 (1) Intelligenza emotiva (EI) (1) La lingua come un mezzo universale simbolica (1) La mutazione in corso. (1) Linguaggio (1) Linguisti (1) Migrazione umano (1) News (1) Nosmips che vivevano in Africa quasi 37 milioni di anni fa. (1) Qualità di prova per la famiglia-genoma (1) RIicerca (1) Software come GenePRIMP (1) Srna (1) Studio del dolore (1) TRANSIZIONE EVOLUTIVA (1) amare dal punto di vista antropologico evolutivo. (1) analisi 2010. (1) batteri (1) c (1) cellula sintetica (1) cellula staminali nel cervello umano in sviluppo (1) co-evoluzione della vita e ambiente. (1) comportamenti (1) cooperazione; Scienze della Terra; Meteorologia (1) e resistenti contro gli effetti delle mutazioni. (1) energia naturale (1) evoluzione del sesso (1) evoluzione e vegetali (1) evoluzione primati (1) gene procariotico (1) genomi microbici (1) interazioni (1) interazioni preda simili sulla terra e negli oceani (1) la selezione sessuale e un run-via dell'evoluzione del linguaggio (1) milioni di anni fa (1) motocondri (1) nuova era (1) nuovi metodi statistici per l'analisi genetica e analizzare i dati dagli esseri umani e altri organismi. (1) origine della vita (1) passaggio dall'acqua alla terra (1) percezione della vita (1) pesci (1) predisposizioni cognitive e fisiche per la lingua (1) reciprocità (1) sRNAs (1) selezione ha un ruolo importante da svolgere per l'evoluzione e il livello di diversità (1) studio dei collegamenti sulla variazione genetica di empatia individuale (1) telomeri sono "brevi" tratti di DNA specializzati (1)

ORDINE ALFABETICO

---- tirannosauri (1) ---- 100.000 di anni fà (1) ---- 4 (1) ---- 47 milioni di anni fa (1) ---- 700000 anni più vicini agli albori della stirpe umana (1) ---- Acoelomorpha (1) ---- algoritmi per l'evoluzione (2) ---- alimentazione (3) ---- Altruismo (1) ---- Alzheimer (2) ---- ANALISI (1) ---- analisi comportamentali (5) ---- ANTICHI LIBRI. (1) ---- Antropologia culturale (5) ---- antropologia evolutiva (4) ---- arte e cultura (3) ---- astronomia (1) ---- attivarazione dei geni (3) ---- Biologia (5) ---- Cervello (1) ---- Charles Darwin (2) ---- Conferme (4) ---- cooperazione (2) ---- datazione della terra (1) ---- denti (2) ---- Dinosauri (2) ---- DNA (13) ---- Dolore. (1) ---- Ecco come i geni di lavoro. (1) ---- empatia. (4) ---- ENERGIA (1) ---- ereditarieta (1) ---- esperimenti (3) ---- evoluzione (20) ---- evoluzione ----- due milioni di anni (2) ---- evoluzione del sesso (2) ---- EVOLUZIONE rapidita della (7) ---- F O X P 2 (39) ---- filosofia (1) ---- FIORI (3) ---- FOTO (2) ---- genetica (5) ---- geografia Umana in adeguamento (13) ---- GRUPPI ETNICI (1) ---- infezioni (1) ---- INFO (13) ---- INFO foxp2 (12) ---- INFO influenza suina (8) ---- info news genomica (1) ---- legami genetici (3) ---- linkage disequilibrium (LD) (1) ---- Megafossili (1) ---- MIGRAZIONE UMANA (3) ---- morte di Lévi-Strauss (1) ---- MUTAZIONI (5) ---- NEURONI (1) ---- NUOVE TEORIE (5) ---- organi rudimentali (1) ---- Origini Celtiche (1) ---- origini delle varie popolazioni umane (3) ---- Paleontologia (3) ---- paleontologia. ---- geologia (2) ---- pericoli (1) ---- pesci (1) ---- PROCESSORI QUANTISTICI (1) ---- PROTEINE (5) ---- prove (1) ---- provincia meridionale cinese di Guangxi (1) ---- RICERCHE (55) ---- RIPRODUZIONE (5) ---- RNA (2) ---- rove (1) ---- SCOPERTE (45) ---- Sesso (1) ---- Smalto (1) ---- SPAZIO (2) ---- STUDI (72) ---- STUDI ----MATRIMONI (1) ---- STUDI. ---- mutazioni (8) ---- studio del dolore (1) ---- TEORIA EVOLUTIVA - NEWS (12) ---- Tyrannosaurus rex (1) ---- Uccelli (3) ---- UCCELLI ---- MUTAZIONI (4) ----- due milioni di anni (2) ----- Funghi Antichi (1) ----- processi decisionali (1) -----Fair play (1) -----L'assunzione di rischi (1) -----lattasi (1) ----3 (1) ----Ardi. (1) ----complesso MRN (1) ----comunicazione nel cervello (1) ----Coordinamento (1) ----energia oscura (1) ----gene che determina il colore (3) ----genoma di un cavallo domestico (1) ----hobbit (1) ----Homo ergaster (1) ----Homo floresiensis---- (2) ----Homo habilis (1) ----Homo heidelbergensis (1) ----Homo rudolfensis (1) ----L'origine e l'evoluzione del genere Homo (1) ----Late Homo (1) ----mappatura del genoma (1) ----MATRIMONI (2) ----meccanismo che impedisce a due specie di riprodursi (1) ----Medio Homo (1) ----motore che sposta i cromosomi (1) ----Nbs1 (1) ----Neanderthal (2) ----Primi Homo (1) ----Psicologia (2) ----RNA (1) ----Storia vertrebati (1) ----studi (2) ----uomo moderno (1) 0 milioni di anni fa (1) 1 (1) 3 (1) 4 milioni di anni fa (1) Actina (1) Algoritmi per l'evoluzione (3) amare dal punto di vista antropologico evolutivo. (1) Amore (1) Analisi (2) analisi 2010. (1) analisi comportamentali (3) Analisi sui Social (1) Anoiapithecus brevirostris (1) Antropologia culturale (1) ANTROPOLOGIA DELLA COMUNICAZIONE (33) archivio (2) Azendohsaurus come Bizarre Reptile Early (1) batteri (1) Biodiversita (1) c (1) cancro (2) Cannibalismo (1) cellula sintetica (1) cellula staminali nel cervello umano in sviluppo (1) Charles Darwin (2) Charles Darwin e la teoria Alfred Russel Wallace (1) co-evoluzione della vita e ambiente. (1) comportamenti (1) cooperazione; Scienze della Terra; Meteorologia (1) Creazione di una cellula batterica controllata da una sintesi chimica del Genoma (2) Dinosauri (1) DNA mutazione (1) e resistenti contro gli effetti delle mutazioni. (1) Elenco dei periodi archeologici (1) energia naturale (1) Esplorazione (2) Evoluzione (5) evoluzione del sesso (1) evoluzione e vegetali (1) evoluzione primati (1) F O X P 2 (3) FOXP2 Origine della forma moderna del gene (3) gene procariotico (1) GenePRIMP (1) GENETICA PROVE (1) geni che controllano i tratti e che influenzano pertanto il processo di speciazione (2) geni ruolo (2) geni tipo di (2) genomi microbici (1) geografia Umana in adeguamento (2) gusto (2) HMP-microbioma umano (1) Homo sapiens origine. (1) INFO foxp2 (1) Intelligenza emotiva (EI) (1) interazioni (1) interazioni preda simili sulla terra e negli oceani (1) L'origine e l'evoluzione del genere Homo (2) La lingua come un mezzo universale simbolica (1) La mutazione in corso. (1) la selezione sessuale e un run-via dell'evoluzione del linguaggio (1) Linguaggio (1) Linguisti (1) Linguistica evolutiva (2) lotta contro il cancro (2) Migrazione umano (1) milioni di anni fa (1) motocondri (1) mutazioni in geni attivi (2) Neandertal (3) News (1) Nosmips che vivevano in Africa quasi 37 milioni di anni fa. (1) nuova era (1) nuovi metodi statistici per l'analisi genetica e analizzare i dati dagli esseri umani e altri organismi. (1) organismi: capacita di adattarsi ai cambiamenti ambientali (2) origine della vita (1) Oskar mRNA (2) passaggio dall'acqua alla terra (1) percezione della vita (1) Periodi di tempi geologici (2) Periodi evolutiuvi (2) pesci (1) predisposizioni cognitive e fisiche per la lingua (1) Qualità di prova per la famiglia-genoma (1) reciprocità (1) Ricerche (2) RIicerca (1) sapore (2) scenari evolutivi e le forze di base. (2) Scoperte (6) selezione ha un ruolo importante da svolgere per l'evoluzione e il livello di diversità (1) Software come GenePRIMP (1) Srna (1) sRNAs (1) Studi (7) studio dei collegamenti sulla variazione genetica di empatia individuale (1) Studio del dolore (1) telomeri sono "brevi" tratti di DNA specializzati (1) Teoria evolutiva (3) TRANSIZIONE EVOLUTIVA (1)