Genetisti: scoprire le radici della variazione genetica umana

Un nuovo studio presso l'Università di Leicester utilizza avanzati metodi di singola molecola per esplorare i processi che stanno alla base della variazione del DNA umano.

Lo studio da ricercatore Shriparna Sarbajna si concentra sul processo di 'ricombinazione,' che la nostra nuova mescola genetico contenuto al momento della produzione delle uova e lo sperma.

Questo 'ri-shuffling' crea nuove combinazioni che vengono passati alle generazioni future. In ultima analisi, queste nuove combinazioni di accumulare nel corso di molti anni di generare flussi di variazioni genetiche nella popolazione umana contemporanea.

Dottorato di ricerca utilizza tecniche di Sarbajna in primis dal genetista di fama mondiale, il professor Sir Alec Jeffreys, per analizzare le molecole di DNA di sperma umano. Queste tecniche sono in ultima analisi, direttamente utilizzati per comprendere la natura, l'ubicazione e la frequenza dei cambiamenti che si verificano nel nostro DNA.

Sarbajna sarà presentando la sua ricerca al Festival di ricerca post-, che si svolge su 25. Giovedi giugno nel Belvoir Suite, Charles Wilson Building presso l'Università di Leicester tra le 11:30 AM e PM 1.

Sarbajna ha detto: 'Questi sono gli studi che ci permette di esplorare la base stessa della variazione genetica umana e favoreggiamento la nostra comprensione di come gli errori commessi nel processo di produrre un cambiamento patologico, come quelli connessi con le condizioni, come alfa talassemia e la sindrome di Down.'

'La nostra ricerca ha conseguenze di vasta portata, che vanno dalla assistenza nella consulenza genetica attraverso l'identificazione fattori che contribuiscono alla sterilità e le aberrazioni cromosomiche, alla comprensione riarrangiamenti patogeni spesso visto in alcuni tumori e disturbi ereditato.'

'Interessante capire come i modelli di ricombinazione influenze diversità può anche gettare luce prezioso nella storia e le origini delle varie popolazioni umane. Studiare ricombinazione è così, non solo della rilevanza scientifica di base, ma permette anche di preziose informazioni in questioni che vanno dalla medicina alla storia e origini. '

'Al centro del problema è il fatto che, anche se vasto catalogo di variazione genetica umana esistono ora, poco è noto circa i processi che danno origine a questi, in primo luogo.'

Questo tipo di ricerca è finanziato dalla Royal Society, UK Medical Research Council e la Fondazione Louis-Jeantet.

Fonte: Università di Leicester