il sequenziamento del genoma umano progetto nel 2003 ha rivelato l'enorme manuale di istruzioni necessarie per definire un essere umano

completato il sequenziamento del genoma umano progetto nel 2003 ha rivelato l'enorme manuale di istruzioni necessarie per definire un essere umano. Tuttavia, vi sono ancora molte domande senza risposta. Ci sono alcune indicazioni su dove elementi funzionali si trovano in questo manuale. Per spiegare il modo in cui sviluppare, gli scienziati dovranno decodificare l'intera rete di complessi biologici che regolano lo sviluppo. Una delle sfide più grandi è quello di analizzare le principali proteine coinvolte nello sviluppo di un essere umano, cioè le proteine che si legano al DNA. 'Se il genoma fornisce la ricetta per definire un essere umano, il DNA, le proteine sono i' chef 'cuoco che è,' descrive Herbert Auer, direttore del Fondo Genomica Funzionale presso l'Istituto per la Ricerca in Biomedicina (IRB di Barcellona) e co - organizzatore, in collaborazione con Erich Grotewold, alla Ohio State University, della Conferenza di Barcellona Biomed, 'Il DNA proteoma.' Invitato da IRB di Barcellona e la Fondazione BBVA, venti-uno autorità nel campo della genomica presentare i loro ultimi lavori, il 20, 21 e 22 aprile presso il 'Institut d'Estudis Catalans,' a Barcellona.

Thomas Gingeras, da Cold Spring Harbor, e Michael Snyder, dalla Yale University, sia a livello degli Stati Uniti, spiega oggi in conferenza stampa, che 'siamo in un momento emozionante in Biologia. Come suggerisce Herbert Auer stiamo definendo le istruzioni codificate nel genoma. Per esempio, possiamo ora riferiscono che molte mutazioni trovato al di fuori dei geni si trovano in regioni di regolamentazione per i geni. Ciò è stato realizzato attraverso l'individuazione di regolamentazione delle reti in cui sono situati. '

Gingeras Snyder e sono entrambi eminenti scienziati coinvolti nel progetto ENCODE - consorzio di enciclopedia del DNA elementi -, il più grande studio internazionale in corso oggi a scoprire gli elementi funzionali del genoma umano. Nel 2007, a condizione che la prima ENCODE sorprendente dati sugli elementi che compongono il nostro genoma e sul suo regolamento, rompendo alcune delle classiche idee su ciò che i geni sono e come sono regolamentati. Inoltre, questo progetto ha fornito una nuova prospettiva di 'non codificante del DNA,' che è sempre più visto come biologici importanti, ma la cui precisa le funzioni sono ancora sconosciute.

Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno rivelato una grande elenco di DNA, proteine nelle persone, che ammonta a circa due mila (vi sono ancora molti da scoprire). Queste proteine sono fattori di trascrizione, cromatina istoni - responsabile per l'imballaggio del DNA nel nucleo della cellula -, e di riparazione del DNA e le proteine di protezione; duemila componenti con i principali funzioni del genoma, in qualità di responsabile per la conservazione, la lettura e l'esecuzione di istruzioni del manuale .

Michael Snyder spiega che una delle maggiori sfide chiarimento è la combinazione di fattori di trascrizione che regolano insiemi di geni, o il cosiddetto codice di regolamentazione. Migliaia di fattori di trascrizione lavorare insieme in combinazioni diverse per disciplinare migliaia di geni. 'Questa combinazione è soltanto agli inizi di essere chiarita. Ad esempio, le combinazioni di tre distinte proteine sono stati trovati per regolare il metabolismo del colesterolo, mentre altri combinazione regolare altri processi cellulari. '

La principale sfida per i ricercatori è quello di rivelare il modo in cui tali proteine cooperano per svolgere le funzioni di cellule sane e confrontarlo con quello che succede in malattia e il cancro tessuti. 'La maggior parte delle malattie dovute a causa del cattivo funzionamento del DNA proteine. Ad esempio, il cancro è sempre un errore o un accumulo di errori nel DNA causati dal lavoro improprio delle proteine che dovrebbero proteggere, la riparazione o leggere. ' Secondo Thomas Gingeras, determinare le interazioni e le funzioni del DNA, proteine, ci permetterà di capire come sviluppare molte malattie, in particolare il cancro. '

Per studiare la parallela attività di tante proteine attraverso il genoma, gli scienziati richiedono avanzati strumenti di modellazione. Questi strumenti sono associati con la biologia dei sistemi, che implica la piu 'affascinante' la tecnologia disponibile in laboratori d'avanguardia: Next Generation Sequencing, che è stato sviluppato solo tre anni fa. 'Utilizzo di questa tecnologia, siamo in grado di ottenere mappe dettagliate dei complessi proteici che agiscono in tutto il genoma e siamo in grado di individuare quegli elementi che sono necessari in un momento preciso per il gene è espresso', spiega Auer, esperto in tecnologie genomiche a IRB Barcellona. Il potere della Next Generation Sequencing si rispecchia nella seguente: un singolo laboratorio può ottenere in due settimane gli stessi risultati del progetto genoma umano, 'quando questo progetto necessari dieci anni di lavoro e la collaborazione di centinaia di laboratori in tutto il mondo,' sottolinea Auer , che si applica questa tecnologia IRB a Barcellona.

Fonte: Istituto per la Ricerca in Biomedicina
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